Дефицит фолиевой кислоты связали с развитием редкого заболевания

Ученые из Тульского университета связали дефицит фолиевой кислоты с развитием редкого заболевания - синдрома Элерса-Данлоса. Выводы работы опубликованы в журнале Heliyon.

Люди, живущие с гипермобильным типом синдрома Элерса-Данлоса, имеют плохо прикрепленные, сильно гнущиеся суставы, чрезмерно эластичную, легко повреждающуюся кожу, а также маленькие и хрупкие кровеносные сосуды. У них часто неправильно заживают раны и формируются шрамы. В результате такие люди подвержены вывихам, подвывихам, растяжению связок, деформации и разрыву мягких тканей. Всего существуют 13 подтипов синдрома Элерса-Данлоса, и люди с гипермобильной формой составляют более 90 процентов случаев. Ранее этот подтип был единственным без известной генетической корреляции, поэтому симптомы зачастую лечились индивидуально.

Теперь специалисты обнаружили взаимосвязь синдрома гипермобильности с естественной формой витамина B9 - фолиевой кислотой и ее дефицитом, вызванным геном MTHFR. Люди с этим вариантом не могут усваивать витамин, что приводит к накоплению неметаболизированной фолиевой кислоты в кровотоке. Дефицит фолиевой кислоты вызывает нарушение связывания коллагена с внеклеточным матриксом - основой соединительной ткани.